ABSTRACT
Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debido al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida (GB3). La afectación cardíaca reduce expectativa y calidad de vida. Objetivo: Describir compromiso cardiológico de 38 pacientes con EF, diagnosticados y estudiados multidisciplinariamente. Destacar alta prevalencia en esta región. Método: A partir de caso índice, se aplica encuesta y elabora familiograma de 5 familias. Estudio genético y enzimático de 65 sospechosos confirma 38 afectados (25 Mujeres y 13 hombres) evaluados multidisciplina-riamente con Electrocardiograma, Ecocardiograma y exámenes de laboratorio. Resultado: Compromiso cardiológico en 66 por ciento de adultos, no presente en niños. Cardiopatía hipertrófica (CH) fue el hallazgo cardiológico más frecuente (56 por ciento de adultos) presente en 63 por ciento de los hombres y en 52 por ciento de las mujeres. En mayores de 40 años, 100 por ciento de hombres y 82 por ciento de mujeres están afectados. La edad promedio fue 38 en hombres y 57 en mujeres. Cardiopatía dilatada 26 por ciento en su mayoría asociado a CH. Insuficiencia valvular mitral leve en 47 por ciento, con predominio femenino, PR corto en 7 mujeres, fibrilación auricular 2 mujeres y 1 hombre, TPSV 1 mujer, BAV completo 1 hombre. Sin eventos coronarios. Conclusión: La afectación cardíaca en nuestro grupo es similar a la reportada internacionalmente. Dada la alta prevalencia que tiene esta patología en nuestro medio, frente a un paciente no hipertenso con hipertrofia ventricular debería descartarse EF. Evaluación dermatológica y oftalmológica apoyaría diagnóstico presuntivo antes de confirmación enzimática o estudio genético.
Aim: Fabry's disease (FD) is a lysosomal disorder with an X chromosome linkage. It is related to a deficiency of alphagalactosidase A, leading to multisystemic accumulation of globotriasocyl ceramyde (GB3). Cardiac compromise reduces life expectancy. Herein we describe cardiac and systemic findings in 38 patients with FD. Methods: A genetic and enzymatic characterization was obtained in all patients. FD was identified in 38 out of 65 screened subjects (25 females and 13 males), which belonged to 5 families identified from index cases. ECG and echocardiography was used to evaluate cardiac involvement. Results: Cardiac involvement was present in 66 per cent of adults and absent in all children. HVI was the most frequent abnormality observed in 56 of adults (63 per cent in males, 52 per cent in females). The prevalence of HVI increased with age reaching 100 per cent in males and 82 per cent in females aged 40 and older. Among other findings, cardiac dilatation was observed in 26 per cent, mild mitral insufficiency in 47 per cent and atrial fibrillation in 3 cases. No case of coronary artery disease was identified Conclusion: Fabry's disease is more prevalent than usually suspected. Cardiac involvement is frequent, especially the presence of HVI. It should be investigated in all subjects with unexplained LVH, especially when associated to characteristic dermatologic and ophtalmologic findings. Confirmation of the diagnosis may be obtained through enzymatic and genetic studies.